Комплексное исследование для диагностики гемохроматоза, включающее все необходимые клинико-лабораторные маркеры обмена железа и оценку функции печени.
Синонимы русские
Анализы крови для диагностики гемохроматоза.  Синонимы английские
Hemochromatosis Laboratory Panel, Laboratory diagnostics of hemochromatosis.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов, содержащих железо, в течение 72 часов до исследования.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Гемохроматоз – это заболевание, связанное с накоплением в организме избытка железа. Различают приобретенный и наследственный гемохроматоз. Приобретенный гемохроматоз чаще всего наблюдается как осложнение многократных переливаний крови при гемолитических анемиях. Наследственный гемохроматоз обусловлен мутацией в гене гепсидина HFE – основного гормона, регулирующего обмен железа в организме. При избытке железа гепсидин тормозит его абсорбцию в кишке и его поступление в кровь из макрофагов, поддерживая, таким образом, уровень сывороточного железа в пределах физиологической нормы. Мутации в гене HFE приводят к изменению аминокислотной последовательности гепсидина, снижению его секреции в ответ на увеличение концентрации железа в крови и, как следствие, накоплению железа в организме.
Отложение ионов железа преимущественно наблюдается в печени, суставах, миокарде, гипофизе и некоторых других органах. Избыток железа способствует образованию свободных радикалов кислорода, что в итоге приводит к повреждению и необратимым изменениям в этих органах, в том числе циррозу печени и рестриктивной кардиомиопатии. Более того, избыток железа при гемохроматозе был ассоциирован с повышенным риском рака печени и молочной железы. С другой стороны, ранняя диагностика гемохроматоза позволяет своевременно начать лечение и предотвратить развитие серьезных осложнений болезни.
В большинстве случаев гемохроматоз протекает бессимптомно, а подозрение на это заболевание возникает при случайном выявлении отклонений в анализах на железо или анализах на функцию печени. При подозрении на гемохроматоз проводят комплексное исследование, включающее клинико-лабораторные маркеры обмена железа и анализы функции печени.
Клинико-лабораторные маркеры обмена железа при гемохроматозе
Гемохроматоз характеризуется изменением следующих показателей:

Ферритин – внутриклеточный белок, обеспечивающий хранение железа в тканях. Небольшая часть ферритина поступает в кровь и может быть измерена. Считается, что концентрация ферритина в крови отражает запасы железа в организме. При гемохроматозе ферритин сыворотки крови повышен. Повышение концентрации ферритина более 300 мкг/л у мужчин и более 200 мкг/л у женщин свидетельствует о гемохроматозе. Ферритин сыворотки – это также показатель тяжести заболевания: уровень ферритина менее 1000 нг/мл свидетельствует об отсутствии цирроза печени. Кроме первичной диагностики гемохроматоза, уровень ферритина исследуют для оценки эффективности лечения заболевания (флеботомий).
Трансферрин – белок плазмы крови, обеспечивающий транспорт железа. Как правило, концентрации трансферрина и ферритина в крови находятся в обратной пропорциональной зависимости: чем выше уровень ферритина, тем ниже уровень трансферрина. При гемохроматозе трансферрин сыворотки снижен. Следует помнить, что трасферрин и ферритин относятся к так называемым белкам острой фазы воспаления, поэтому их концентрация зависит не только от уровня железа, но и от многих других факторов, в первую очередь от воздействия на гепатоциты про- и противовоспалительных цитокинов.
Железосвязывающая способность сыворотки (ЖССС) отражает максимальное количество железа, необходимое для связывания (насыщения) всего имеющегося трасферрина. Этот показатель, таким образом, зависит от концентрации трансферрина в крови. ЖССС является дополнительным, непрямым методом оценки концентрации трансферрина в крови. У пациентов с гемохроматозом ЖССС снижена.
Латентная ЖССС. В норме только около трети трансферрина связано с железом, то есть насыщение (сатурация) трансферрина составляет около 30 %. Оставшиеся 70 % - это ненасыщенный трасферрин. Для оценки концентрации ненасыщенного трансферрина исследуют латентную ЖССС. Наряду с ферритином, латентная ЖССС – это один из самых важных клинико-лабораторных маркеров обмена железа, исследуемых при подозрении на гемохроматоз. Показано, что с помощью этого показателя можно выявить 100 % пациентов с избытком железа и 95 % пациентов с нормальным обменом железа. При гемохроматозе латентная ЖССС снижена.

Клинико-лабораторные маркеры функции печени при гемохроматозе
Для комплексной оценки функции печени при гемохроматозе оценивают следующие показатели:

Общий белок – интегральный показатель белкового обмена в организме, включающий около 100 различных пептидов, объединяемых в 2 группы: альбумин и глобулины. Альбумин необходим для поддержания онкотического давления крови и транспорта гормонов, билирубина, жирных кислот и ксенобиотиков. Печень является основным источником белка, в том числе альбумина, крови. При нарушении синтетической функции печени концентрация общего белка и альбумина, как правило, снижается.
АЛТ и АСТ – ферменты, катализирующие перенос аминогрупп между аминокислотами (трансаминазы). Хотя эти ферменты также могут быть обнаружены во многих других тканях и органах (сердце, скелетные мышцы, почки, головной мозг, эритроциты), изменение их концентрации в крови чаще связано с заболеваниями печени, что обуславливает их название - печеночные трансаминазы. АЛТ является более специфичным маркером заболеваний печени, чем АСТ.
Билирубин – пигмент, образующийся при распаде гемоглобина и некоторых других гемсодержащих белков в печени, селезенке и костном мозге. Общий билирубин включает свободный (несвязанный, непрямой) и связанный (прямой) билирубин. При нарушении функции печени концентрация билирубина возрастает.

Следует отметить, что при гемохроматозе уровень указанных клинико-лабораторных маркеров функции печени может в течение длительного времени оставаться в пределах нормы.
При обнаружении изменений, характерных для гемохроматоза, рекомендовано проведение генетического теста и биопсии печени. При подтверждении у пациента диагноза "наследственный гемохроматоз" всем его родственникам первой линии родства показан лабораторный скрининг этого заболевания. Скрининг гемохроматоза в общей популяции в настоящее время не рекомендован. Пациентам с подтвержденным диагнозом "гемохроматоз" также рекомендуется проведение дополнительного скринингового теста на гепатоцеллюлярную карциному – анализа на альфа-фетопротеин.
Для чего используется исследование?

Для диагностики гемохроматоза.

Когда назначается исследование?

При выявлении у пациента:

повышения уровня печеночных трансаминаз;
отклонений в анализах на железо;
симптомов или заболеваний, ассоциированных с гемохроматозом: слабости, артралгий, импотенции, цирроза печени, остеопороза, гепатоцеллюлярной карциномы, кардиомиопатии, сахарного диабета, гипогонадизма и других;


при обследовании пациента, получающего регулярные, частые переливания крови;
при обследовании родственника первой линии родства пациента с подтвержденным диагнозом "наследственный гемохроматоз".
Что означают результаты?
Референсные значения
Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

[06-003] Аланинаминотрансфераза (АЛТ)
[06-004] Альбумин в сыворотке
[06-010] Аспартатаминотрансфераза (АСТ)
[06-017] Железо в сыворотке
[06-018] Железосвязывающая способность сыворотки
[06-035] Белок общий в сыворотке
[06-036] Билирубин общий
[06-040] Трансферрин
[06-042] Ферритин