Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертонии, сердечно-сосудистой недостаточности.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.Название гена – AGTR2
OMIM +300034
Локализация гена на хромосоме – Xq23
Функция гена
Ген AGTR2 кодирует белок – рецептор к ангиотензину II2-го типа.
Генетический маркер G1675A
Участок в регуляторной области последовательности ДНК гена AGTR2, в котором гуанин (G) заменяется на аденин (А) в позиции 1675, называется генетическим маркером G1675A. В результате такого замещения меняется характер регуляции экспрессии гена.
Возможные генотипы

G/G
G/A
А/А

Встречаемость в популяции
Встречаемость аллеля A в европейской популяции составляет 56  %.
Ассоциация маркера с заболеваниями

Артериальная гипертензия
Сердечно-сосудистая недостаточность

Общая информация об исследовании
Артериальная гипертензия – часто встречающееся заболевание, которое может привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что артериальное давление зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, которые именно на фоне предрасположенности в наибольшей степени влияют на развитие заболевания.
Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертензии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).
Работа РАС тесно связана с электролитами, они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Один из компонентов РАС-системы – гормон ангиотензин II, который вызывает сужение сосудов, повышение артериального давления и является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, – единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Конечным результатом такого действия является увеличение объема циркулирующей крови и повышение системного артериального давления.
Ангиотензин II взаимодействует с двумя клеточными рецепторами ангиотензина II 1-го и 2-го типов (АТ1 и АТ2), кодируемых, соответственно, генами AGTR1 и AGTR2. Сердечно-сосудистые эффекты ангиотензина II, опосредованные АТ2-рецепторами, противоположны эффектам, обусловленным АТ1-рецепторами. Т. е. под действием ангиотензина II АТ1 рецепторы отвечают за повышение кровяного давления, а рецепторы АТ2 – за его снижение.
Наибольшее количество АТ2-рецепторов обнаружено в тканях плода, в постнатальном периоде их количество снижается. У взрослых они экспрессируются в основном в клетках сердца, сосудов, надпочечников, почек, репродуктивных органов. Данные рецепторы также участвуют в регуляции программированной клеточной гибели (апоптоза), процессах пролиферации и дифференцировки клеток и играют важную роль в развитии организма и его патофизиологии.
Участок в регуляторной области последовательности ДНК гена AGTR2, в котором гуанин (G) заменяется на аденин (А) в позиции 1675, называется генетическим маркером G1675A. В результате такого замещения меняется характер регуляции экспрессии гена. Аллель G ассоциирован с активацией транскрипции и увеличением на поверхности клетки количества рецепторов ангиотензина II 2-го типа.
При изучении ассоциации полиморфизма гена AGTR2 по маркеру G1675А было выявлено увеличение чувствительности к ангиотензину II у носителей аллеля A. Генотипы А/А и G/A ассоциированы с повышением риска гипертонии, а также с осложнениями беременности и ишемической болезнью сердца.
Поскольку ген AGTR2 расположен на Х-хромосоме, частоты распределения генотипов сильно зависят от пола.
Исследование данного генетического маркера поможет выявить предпосылки развития гипертонии и вовремя начать ее профилактику.Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру:

G/G – генотип, не ассоциированный с гипертонией
G/Aи A/A– генотипы, ассоциированные с гипертонией

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом с учетом других генетических, анамнестических, клинических и лабораторных данных.