Маркер связан с характером функционирования фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.Название гена – F13A1
OMIM +134570
Локализация гена на хромосоме – 6p25.1 
Функция гена
Ген F13A1 кодирует А-субъединицу свертывающего фактора XIII (F13A1, субъединица А1) – белка, ответственного за конечную стадию в каскаде свертывания крови.
Генетический маркер G103T
Участок гена F13A1, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности белка.
Возможные генотипы

G/G
G/T
T/T

Встречаемость в популяции
Встречаемость аллеля T в европейской популяции составляет 23  %.
Ассоциация маркера с заболеваниями

Тромбоэмболия
Инфаркт миокарда

Общая информация об исследовании
Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что поддерживает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования.
Особое внимание при оценке риска тромбоэмболии и инфаркта миокарда уделяется генам коагуляционных (свертывающих) факторов крови 7 и 13 (F7, F13), изменения в которых в большинстве случаев направлены на обеспечение защитного эффекта. Снижение активности данных факторов способствует уменьшению тромбообразования.
Ген F13А1 кодирует А-субъединицу (F13A1, субъединица А-1) фактора XIII – белка, участвующего в процессе свертывания крови. Фактор XIII (F13), состоящий из двух А-субъединиц, имеющих каталитическую активность, и двух В-субъединиц, представляет собой плазматический гликопротеин, циркулирующий в плазме крови в комплексе с белком фибриногеном. При активации системы свертывания крови F13 подвергается расщеплению ферментом тромбином (фактором свертывания крови II, F2) в точке между аминокислотами аргинином и глицином, расположенными в положениях 37 и 38 аминокислотной последовательности. Кофактором в данной реакции являются ионы кальция. Активированный белок F13a катализирует "сшивание" мономеров фибрина, образуя связи между аминокислотами в положениях гамма-глутамил-эпсилон-лизин, что ведет к формированию фибрина-полимера. Фибрин – основа сгустка крови, он стабилизирует тромб, завершая процесс свертывания крови.
Изменения в гене F13A1 в большинстве случаев снижают риск развития патологий, связанных с повышенным тромбообразованием. Участок, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Вследствие замены нуклеотида валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности (V34L). Данный участок располагается в непосредственной близости от сайта взаимодействия F13 с тромбином. В результате замены преобразуются биохимические свойства белка F13, а именно его способность "сшивать" фибриновые мономеры, вследствие чего фибриновые сгустки получаются более тонкими.
Ассоциация маркера с инфарктом миокарда (ИМ)
Выявлено, что аллель T гена F13A1 встречается с меньшей частотой в группе пациентов с инфарктом миокарда по сравнению с контрольной группой.
При анализе статей, посвященных эффекту полиморфизма по маркеру G103T, связанного с риском развития инфаркта миокарда, исследователи оценили частотность аллелей в двух группах: у пациентов, перенесших инфаркт миокарда (3663 человека), и у контрольной группы (5080 здоровых людей). На основании проведенного анализа был доказан защитный эффект присутствия в генотипе аллеля Т.
Ассоциация маркера с венозным тромбозом
Генотип G/T обнаруживается у 38,6  % пациентов с глубоким венозным тромбозом и у 41,2  % здоровых людей, а генотип Т/Т у больных тромбозом выявлен всего в 1,6  % случаев, по сравнению с 9,6  % здоровых людей.
Таким образом, было показано, что гомозиготы по аллелю Т (генотип Т/Т) реже заболевают венозным тромбозом и вероятность инфаркта миокарда у них ниже.
Выявив генотип по данному маркеру, можно оценить генетическую предрасположенность к инфаркту миокарда, тромбоэмболии и провести соответствующие профилактические мероприятия.Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру:

G/G – "нормальная" активность белка F13
G/T – активность белка F13 умеренно снижена
T/T – активность белка F13 значительно снижена

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.