Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертензии.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.Название гена – CYP11B2
OMIM*124080
Локализация гена на хромосоме – 8q24.3
Функция гена
Ген CYP11B2 кодирует второй полипептид цитохрома Р450 семейства 11, подсемейства B (cytochrome P450, subfamily XIB, polypeptide 2; CYP11B2), альтернативное название – альдостерон синтаза (англ. aldosterone synthase), катализирует последнюю стадию синтеза гормона альдостерона из дезоксикортикостерона.
Генетический маркер C(-344)T
Участок ДНК в регуляторной области гена CYP11B2, в которой происходит замена цитозина (С) в позиции -344 на тимин (Т), обозначается как генетический маркер C(-344)T.
Возможные генотипы

С/С
С/Т
Т/Т

Встречаемость в популяции
Аллель С встречается у русских с частотой 45  %.
Ассоциация маркера с заболеваниями

Артериальная гипертензия

Общая информация об исследовании
Гипертония (повышенное давление) – часто встречающееся заболевание, способное привести к значительным нарушениям здоровья (увеличивается вероятность инфарктов и инсультов) из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетической предрасположенности, так и от факторов внешней среды, именно на фоне предрасположенности значительно повышающих риск заболевания.
Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензиновую систему (РАС).
Работа ренин-ангиотензиновой системы тесно связана с электролитами. Они поддерживают гомеостаз, что необходимо для регуляции сердечной функции, баланса жидкости и многих других процессов. Ангиотензин-2 является основным регулятором синтеза альдостерона, образующегося в клубочковой зоне коры надпочечников, единственного поступающего в кровь минералокортикоида человека. Контроль синтеза и секреции альдостерона осуществляется преимущественно компонентами РАС, что дало основание считать альдостерон частью ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (РААС), обеспечивающей регуляцию водно-солевого обмена и гемодинамики. Альдостерон регулирует содержание в крови ионов натрия (Na+) и калия (K+). Действуя на клетки сосудов и тканей, он способствует задерживанию ионов Na+ в организме и выведению ионов К+. Конечным результатом усиления выработки альдостерона является повышение системного артериального давления.
Фермент альдостерон синтаза катализирует синтез альдостерона из дезоксикортикостерона.
Известно несколько однонуклеотидных полиморфизмов в гене альдостерон синтазы. Наиболее полно исследован полиморфизм, проявляющийся в замене цитозина на тимин в -344-м положении нуклеотидной последовательности, в регуляторной области гена. Этот участок является сайтом связывания стероидогенного фактора транскрипции SF-1, регулятора экспрессии гена альдостерон синтазы. Согласно последним исследованиям, аллель Т приводит к усилению продукции альдостерона, что в свою очередь связано с артериальной гипертонией, а также с фиброзом и гипертрофией миокарда и с риском гипертензивных осложнений беременности.
Кроме того, гиперпродукция альдостерона способствует усилению экспрессии ингибитора активатора плазминогена-1, что влечет за собой развитие эндотелиальной дисфункции – причины кардиоваскулярных осложнений у пациентов с хронической болезнью почек.Интерпретация результатов
Можно выделить 3 варианта генотипа по маркеру:

С/С – генотип, не ассоциированный с развитием гипертонии
С/Т  – генотип, ассоциированный с развитием гипертонии
Т/Т – генотип, ассоциированный с развитием гипертонии

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.