Оценка уровня ацилкарнитинов, являющихся участниками важнейших метаболических реакций организма, в целях диагностики нарушений обмена жирных и органических кислот.
В состав исследования входит определение следующих показателей:
Свободный карнитин (C0) Этерифицированные карнитины = СУММА (C2,C3...C18) Суммарные карнитины = свободный+эстерифицированный Соотношение этерифицированные/свободный карнитин =(суммарный карнитин-свободный карнитин)/свободный карнитин
Синонимы русские
Ацилкарнитиновый профиль.
Синонимы английские
Acylcarnitine profile.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Разовую порцию мочи.
Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Общая информация об исследовании
Поступающие в организм питательные вещества проходят целый ряд метаболических превращений, в результате которых одни из них становятся основным строительным материалом для клеток, другие – энергетическим ресурсом, третьи – создают запас необходимых веществ на случай изменившихся условий существования и т.д. К примеру, анализируемые в данном исследовании ацилкарнитины - "промежуточные" вещества в сложных окислительно-восстановительных реакциях, протекающих в митохондриях и приводящих в итоге к синтезу АТФ – основного источника энергии для жизнеобеспечения каждой клетки и всего организма в целом.
Основа данных веществ - L-карнитин, или левокарнитин, представляющий по химическому строению вещество, подобное витаминам группы В. L-карнитин поступает из пищи и синтезируется в организме с участием аминокислот метионина и лизина, ряда ферментов, витаминов и микроэлементов. Основная его функция - участие в сложнейших биохимических реакциях энергетического обмена. Также L-карнитин участвует в процессах расщепления жиров, снижения уровня глюкозы, утилизации токсических соединений, что способствует защите клеток организма от повреждающего воздействия.
Ацилкарнитины – это сложные органические вещества, являющиеся эфирами карнитина и жирных кислот, промежуточные продукты сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма. Ацилкарнитины подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского обозначения цифр по количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например деканоилкарнитин (10 атомов углерода), гексаноилкарнитин (6 атомов углерода) и т.д.
Анализ ацилкарнитинов в моче позволяет выявить возможные нарушения в метаболических процессах, в которых они участвуют (в первую очередь, обменные реакции органических жирных кислот). Метаболические нарушения могут быть: а) врожденными - обусловленными мутациями генов; б) приобретенными - возникают в результате патологии, ведущей к нарушению синтеза в организме жирных кислот (или усвоения их из продуктов питания) или необходимых для их превращений ферментов. Эти патологии могут быть представлены в виде отдельной нозологической формы или быть частью каких-либо системных заболеваний. Клинические симптомы, характерные для нарушений обмена жирных кислот, могут быть представлены изменениями в биохимическом анализе крови, анализе мочи, электролитными сдвигами, признаками дегидратации, нарушении функции печени, почек, миопатиями, неврологическими расстройствами и т.д.
Определение концентрации ацилкарнитинов в моче проводится методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ/МС), включающей в себя два этапа, на каждом из которых образец материала проходит ряд преобразований в целях получения конечного результата. В начале происходит качественный анализ – разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем измеряются уровни ацилкарнитинов. Кроме того, исследование включает несколько показателей, вычисляемых математическим путем. ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью.
Необходимо отметить, что результаты данного исследования не являются окончательным диагнозом и должны оцениваться и интерпретироваться врачом, ознакомленным с анамнезом и данными всех необходимых методов диагностики.
Для чего используется исследование?

Оценка метаболизма ацилкарнитинов.
Диагностика врожденных (наследственных) и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена жирных кислот – при возникновении их клинических симптомов или при отягощенном семейном анамнезе по данной группе заболеваний.
Контроль за эффективностью терапии при подтвержденном диагнозе обменных нарушений.
Контроль за соблюдением рекомендаций по питанию.

Когда назначается исследование?

При подозрении на нарушение метаболизма жирных кислот.
При подозрении на нарушения обменных реакций, происходящих в митохондриях.
Функциональный дисбаланс обмена витаминов.
Скрининг новорождённых, имеющих отягощенный семейный анамнез по обменным нарушениям.
Контроль за соблюдением рекомендаций по питанию или применения лекарственных препаратов.
Что означают результаты?
Референсные значения, ммоль/моль креатинина
Свободный карнитин (C0)
0-6 мес. - 1,8-104,3
6-24 мес. - 4,2-120,6
2 года и старше - 0,8-46
Этерифицированные карнитины
0-6 мес. - 15,6-59,4
6-24 мес.  - 19,8-69,3
2 года и старше - 6,2-35,9
Суммарные карнитины
0-6 мес. - 18,1-175,6
6-24 мес. - 26,1-193,4
2 года и старше - 8,3-82,7
Соотношение этерифицированные/свободный карнитин
0-6 мес. - 0,4-6,8
6-24 мес. - 0,4-5
2 года и старше - 0,5-7,3
Что может влиять на результат?

Характер питания;
прием некоторых лекарственных препаратов (в частности, при обследовании ребенка младенческого возраста могут иметь значение препараты, применяемые матерью в период беременности и лактации).