Определение концентрации органических кислот в крови (метилмалоновой, изовалериановой и др.), используемое для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).
* Определяемые кислоты:
Молочная кислотаГликолиевая кислотаГлутаровая кислотаПировиноградная кислотаАдипиновая кислотаИзовалериановая кислотаГиппуровая кислота3-Гидроксимасляная кислота3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислотаГидроксифенилмолочная к-та4-гидроксифенилпировиноградная к-та4-Гидроксифенилуксусная кислотаМетилмалоновая кислотаЭтилмалоновая кислотаМевалоновая кислота3-метил-2-оксовалериановая кислота4-метил-2-оксовалериановая кислота2-Гидроксиизокапроновая кислотаФенилпировиноградная к-таФенилмолочная к-таГомогентизиновая кислота2-метил-3-гидроксимасляная к-та3-метилглутаровая к-таСубериновая кислотаСебациновая кислотаСукциновая кислотаN-ацетиласпартиковая к-таГлицериновая кислота
Синонимы русские
Диагностика органических ацидемий (ацидурий).
Синонимы английские
Organic acids, Blood.
Метод исследования
Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.  Как правильно подготовиться к исследованию? 

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 8 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.
Общая информация об исследовании
Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врождённый характер. В этом случае говорят о врождённых органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врождённых ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.
Врождённые ацидемии имеют много общего. Так, большинство врождённых ацидемий – это аутосомно-рецессивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врождённые ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врождённых ацидемий относятся: метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врождённых ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врождённых ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.
Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врождённых ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.
Анализ на органические кислоты проводят при наличии у ребенка: 1) Специфического, странного запаха мочи; 2) Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале; 3) Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз; 4) Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз; 5) Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов; 6) Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию; 7) Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорождённым детям.
Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.
Для чего используется исследование?

Для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?
При наличии:

специфического, странного запаха мочи;
метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
при профилактическом (скрининговом) обследовании новорождённого.
Что означают результаты?
Причины повышения:




Органическая кислота


Заболевание




Изовалерилглициновая (постоянно) и 3-гидроксиизовалериановая кислота (периодически)


Изовалериановая ацидемия




3-метилкротонилглицин и 3-гидроксиизовалериановая кислота


3-метилкротонилглицинурия




3-гидрокси-3-метилглутаровая, 3-метилглутаровая, 3-метилглутаконовая и 3-гидроксиизовалериановая кислота


3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидемия




2-метил-3-гидроксибутират и 2-метилацетоацетилова кислота


2-метил-3-гидроксибутировая ацидемия




Метилцитрусовая кислота и 3-гидроксипропионовая кислота


Пропионовая ацидемия




Метилмалоновая кислота


Метилмалоновая ацидемия




Глутаровая кислота (постоянно), 3-гидроксиглутаровая кислота (часто) и глутаконовая кислота (иногда)


Глутаровая ацидемия




Глутаровая кислота, этилмалоновая кислота и изовалерилглицин (практически постоянно), 2-гидроксиглутаровая кислота (часто), 3-гидроксиглутаровая кислота - отсутствует


Глутаровая ацидемия II типа




Пироглутамовая ацидемия


Пироглутамовая кислота




D-глицериновая ацидемия


D-глицериновая кислота




Причины понижения:

контроль заболевания на фоне лечения.

Что может влиять на результат?

Особенности диеты;
прием некоторых лекарственных средств.