Скрининговое обследование для исключения врождённых (наследственных) «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий и нарушений бета-окисления жирных кислот. Показано новорождённым в первые недели жизни после начала грудного или искусственного вскармливания.
Определяемые показатели
Аминокислоты 1. Аланин (Ala) 2. Аргинин (Arg) 3. Аспарагиновая кислота (Asp) 4. Валин (Val) 5. Глицин (Gly) 6. Глутаминовая кислота (Glu) 7. Лейцин (Leu) 8. Метионин (Met) 9. Орнитин (Orn) 10. Пролин (Pro) 11. Тирозин (Tyr) 12. Фенилаланин (Phe) 13. Цитруллин (Cit)
Ацилкарнитины
14. Свободный карнитин (C0) 15. Ацетилкарнитин (C2) 16. Пропионилкарнитин (C3) 17. Бутирилкарнитин (C4) 18. Изовалерилкарнитин (C5) 19. Глутарилкарнитин (C5DC) 20. Гексаноилкарнитин (C6) 21. Октаноилкарнитин (C8) 22. Деканоилкарнитин (C10) 23. Додеканоилкарнитин (C12) 24. Тетрадеканоилкарнитин (C14) 25. Гексадеканоилкарнитин (C16) 26. Стеароилкарнитин (C18)
Синонимы русские
Скрининг новорожденных для исключения наследственных «ошибок» метаболизма по типу аминоацидопатий.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).
Единицы измерения
Мкмоль/л (микромоль на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?

Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Скрининг позволяет исключить нижеперечисленные аминоацидопатии:
− болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз);
− цитруллинемия типа 1, неонатальная цитруллинемия;
− аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинатлиазы;
− недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
− недостаточность карбамилфосфатсинтазы;
− недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы;
− некетотическая гиперглицинемия;
− тирозинемия типа 1;
− тирозинемия типа 2;
− гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы;
− фенилкетонурия;
− аргининемия/недостаточность аргиназы.
Когда назначается исследование?
Показания к обследованию на наследственные нарушения метаболизма аминокислот в раннем возрасте:
− сходные случаи заболевания в семье;
− случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;
− резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
− необычный запах тела и/или мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты», «потных ног» и др.);
− неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), различные типы судорожных приступов, изменение мышечного тонуса (мышечная гипотония или спастический тетрапарез);
− нарушения ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ);
− нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия);
− изменения лабораторных показателей крови и мочи - нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия, аммониемия).Что означают результаты?
Референсные значения, мкмоль/л




Возраст


0-8 дней


8 дней - 6 мес.


6 мес. - 2 года




Аминокислоты




Аланин (Ala)


0-561


48-848


78-853




Аргинин (Arg)


0-47


2-113


2-93




Аспарагиновая кислота (Asp)


24-267


26-771


26-405




Валин (Val)


0-191


28-317


40-380




Глицин (Gly)


0-834


104-969


111-853




Глутаминовая кислота (Glu)


69-1080


99-899


71-755




Лейцин (Leu)


0-226


35-207


28-318




Метионин (Met)


0-45


6-150


6-111




Орнитин (Orn)


0-258


18-463


26-388




Пролин (Pro)


0-441


36-611


29-422




Тирозин (Tyr)


0-197


12-248


17-206




Фенилаланин (Phe)


0-92


15-208


19-182




Цитруллин (Cit)


0-34


4,5-49


4,5-61




Ацилкарнитины




Свободный карнитин (C0)


8-49,8


8-182


8-135




Ацетилкарнитин (C2)


0-57,3


7-56


7-50




Пропионилкарнитин (C3)


0-4,88


0,13-7,55


0,20-6,47




Бутирилкарнитин (C4)


0-0,62


0-1,31


0-1,08




Изовалерилкарнитин (C5)


0-0,46


0-0,46


0-0,46




Глутарилкарнитин (C5DC)


0-0,22


0-0,22


0-0,22




Гексаноилкарнитин (C6)


0-0,13


0-0,13


0-0,13




Октаноилкарнитин (C8)


0-0,11


0-0,11


0-0,11




Деканоилкарнитин (C10)


0-0,21


0-0,52


0-0,52




Додеканоилкарнитин (C12)


0-0,56


0-0,35


0-0,41




Тетрадеканоилкарнитин (C14)


0-0,38


0-0,67


0-0,53




Гексадеканоилкарнитин (C16)


0-5,81


0,11-5,8


0,16-4,2




Стеароилкарнитин (C18)


0-1,58


0-1,64


0-2,01




Аланин (Ala)
Причины повышения:

гиперлактатемия (недостаточность биотинидазы, множественная карбоксилазная недостаточность, недостаточность фруктозо-1,6-бисфосфотазы, глюкозо-6-фосфатазы, синдром GRACILE (недостаточность митохондриального шаперона BCS1), MELAS-синдром, недостаточность пируватдегидрогеназы, пируваткарбоксилазы);
гипоглюкагонемия;
гипераммониемические синдромы;
митохондриальные заболевания.

Аргинин (Arg)
Причины повышения:

аргининемия (недостаточность аргиназы).

Причины понижения:

дефицит креатина;
ННН-синдром (недостаточность орнитин-транслоказы);
атрофия гирате (недостаточность орнитин-аминотрансферазы).

Аспарагиновая кислота (Asp)
Причины понижения:

дикарбоновая аминоацидурия. (недостаточность переносчиков глутамата).

Валин (Val)
Причины повышения:

болезнь кленового сиропа / лейциноз (недостаточность дегидрогеназы разветвлённых альфа-кетокислот);
гипервалинемия;
недостаточность липоамид-дегидрогеназы (E3).

Глицин (Gly)
Причины повышения:

некетотическая гиперглицинемия (недостаточность декарбоксилирующей глициндегидрогеназы, тетрагидрофолатзависимой аминометилтрансферазы, белка - переносчика водорода, содержащего липоевую кислоту и липоамид дегидрогеназы);
D-глицериновая ацидурия (недостаточность глицераткиназы);
метилмалоновая ацидемия (недостаточность метилмалонил-КоА-мутазы, метилмалонил-КоА-эпимеразы, витамина B12);
пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы);
низкий уровень серина.

Глутаминовая кислота (Glu)
Причины понижения:

дикарбоновая аминоацидурия (недостаточность переносчиков глутамата).

Лейцин (Leu)
Причины повышения:

болезнь кленового сиропа / лейциноз (недостаточность дегидрогеназы разветвлённых альфа-кетокислот);
недостаточность липоамид-дегидрогеназы (E3).

Метионин (Met)
Причины повышения:

гомоцистинурия (недостаточность цистатионин-бета-синтетазы);
гиперметионинурия (недостаточность глицин-N-метилтрансферазы, S-аденозил-гомоцистеингидроксилазы);
недостаточность аденозиндезаминазы.

Причины понижения:

дефицит кобаламинов.

Орнитин (Orn)
Причины повышения:

гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемия (HHH-синдром, недостаточность орнитинтранслоказы);
дефицит креатина;
атрофия гирате (недостаточность орнитин-аминотрансферазы).

Причины понижения:

недостаточность дельта-1-пирролин-5-карбоксилат-синтазы.

Пролин (Pro)
Причины повышения:

гиперпролинемии (недостаточность оксидазы пролина, 1-пирролин-5-карбоксилат-дегидрогеназы);
недостаточность пируваткарбоксилазы типа В.

Причины понижения:

недостаточность дельта-1-пирролин-5-карбоксилатсинтазы.

Тирозин (Tyr)
Причины повышения:

тирозинемия I (недостаточность фумарилацетоацетат-гидролазы), II (недостаточность тирозинаминотрансферазы), III (недостаточность гидроксифенилпируватгидроксилазы) типов.

Причины понижения:

недостаточность 4-гидроксифенилпируватоксидазы, ФКУ (недостаточность фенилаланин-4-гидроксилазы);
нарушение синтеза/регенерации тетрагидробиоптерина (BH4).

Фенилаланин (Phe)
Причины повышения:

фенилкетонурия (недостаточность фенилаланин-4-гидроксилазы), нарушение синтеза/регенерации тетрагидробиоптерина (BH4);
другие гиперфенилаланинемии;
тирозинемия I типа (недостаточность фумарилацетоацетат-гидролазы).

Цитруллин (Cit)
Причины повышения:

цитруллинемия I (недостаточность аргининосукцинатсинтетазы) и II (недостаточность цитрина) типов;
неонатальная цитруллинемия;
аргининосукциновая ацидурия (недостаточность аргининосукцинат-лиазы);
недостаточность пируваткарбоксилазы типа B;
сахаропинурия (гиперлизинемия II типа, недостаточность альфа-аминоадипиновой полуальдегидной синтазы).

Причины понижения:

недостаточность орнитин-транскарбамилазы;
недостаточность карбамилфосфатсинтазы;
недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы;
недостаточность дельта-1-пирролин-5-карбоксилатсинтазы;
лизинурическая непереносимость белка (недостаточность переносчика SLC7A7);
заболевания дыхательной цепи.

Свободный карнитин (C0)
Причины повышения:

нарушение транспорта карнитина;
недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа I;
недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа II;
гиперлипидемия IV типа;
пропионовая ацидурия (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы);
квашиоркор;
цирроз;
кардиомиопатии.

Причины понижения:

недостаточность карнитин/ацилкарнитин-транслоказы.

Ацетилкарнитин (C2)
Причины повышения:

метилмалоновая (недостаточность метилмалонил-КоА-мутазы, метилмалонил-КоА-эпимеразы, витамина B12);
пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы).

Пропионилкарнитин (C3)
Причины повышения:

пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА-карбоксилазы);
метилмалоновая ацидемия (недостаточность метилмалонил-КоА-мутазы, метилмалонил-КоА-эпимеразы, витамина B12);
множественная карбоксилазная недостаточность (недостаточность синтетазы холокарбоксилаз);
недостаточность сукцинил-КоА-синтетазы.

Бутирилкарнитин (C4)
Причины повышения:

недостаточность изобутирил КоА-дегидрогеназы;
недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Изовалерилкарнитин (C5)
Причины повышения:

изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил-КоА-дегидрогеназы);
недостаточность 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы;
глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Глутарилкарнитин (C5DC)
Причины повышения:

глутаровая ацидемия типа I (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа I).

Гексаноилкарнитин (C6)
Причины повышения:

недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Октаноилкарнитин (C8)
Причины повышения:

недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Деканоилкарнитин (C10)
Причины повышения:

недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.

Додеканоилкарнитин (C12)
Причины повышения:

глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы типа II);
множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.

Тетрадеканоилкарнитин (C14)
Причины повышения:

недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы;
глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ.

Гексадеканоилкарнитин (C16)
Причины повышения:

глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ;
недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа I;
недостаточность карнитин-палмитоил-трансферазы типа II;
недостаточность карнитин/ацилкарнитин-транслоказы.

Стеароилкарнитин (C18)
Причины повышения:

глутаровая ацидемия типа II (недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II);
множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназ.