Комплексное исследование основных аутоантител, обнаруживаемых при аутоиммунных полиэндокринопатиях, которое используется для диагностики этих заболеваний.
Синонимы русские
Антитела при аутоиммунных полиэндокринопатиях; антитела при аутоиммунных полигландулярных синдромах.
Синонимы английские
Polyglandular Autoimmune Syndromes (PAS), Serology, Polyglandular Failure syndromes, Autoantibodies.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Аутоиммунные полиэндокринопатии (АПЭ) - синдромы, характеризующиеся сочетанием двух и более аутоиммунных заболеваний с поражением эндокринных и некоторых других органов. В настоящее время выделяют 2 основных типа АПЭ:
• Тип I: гипопаратиреоз, недостаточность надпочечников (болезнь Аддисона), хронический кожно-слизистый кандидоз и эктодермальная дистрофия. Этот редкий вариант АПЭ чаще возникает в детстве (ювенильный тип АПЭ). Заболевание характеризуется моногенным, аутосомно-рецессивным типом наследования. Считается, что мутация в гене AIRE приводит к нарушению нормального механизма толерантности иммунной системы, активации Т-клеток и образованию целого спектра аутоантител к различным органам и тканям. Часто мишенью этих аутоантител являются эндокринные органы (например, надпочечники). Однако при АПЭ I типа также обнаруживаются аутоантитела и к неэндокринным органам (например, париетальные клетки желудка, меланоциты, компоненты синовиальной оболочки суставов и другие).
• Тип II: недостаточность надпочечников, гипотиреоз и/или сахарный диабет 1 типа. Это самый распространенный вариант АПЭ. Как правило, он возникает в возрасте 30-40 лет (взрослый тип АПЭ). Заболевание характеризуется полигенным типом наследования. Этиология и патогенез АПЭ II типа менее ясны, хотя вероятно, нарушение иммунной толерантности также играет определенную роль в развитии этого заболевания.
Диагностика АПЭ носит комплексный характер, при этом лабораторные методы исследования играют ведущую роль. Как правило, лабораторные исследования при АПЭ проводят в 2 этапа.
1 этап - исследование на аутоантитела. Анализ на аутоантитела к органам-мишеням позволяет подтвердить аутоиммунную природу заболевания и помочь дифференцировать синдромы АПЭ между собой. Аутоантитела при АПЭ могут связываться с поверхностью клеток, не приводя ни к каким эффектам (нефункциональные антитела), или, наоборот, оказывать на клетки блокирующий или стимулирующий эффект. В некоторых случаях удается выявить аутоантитела в высоком титре при отсутствии каких-либо признаков нарушения функции органа. Такие антитела являются неблагоприятным прогностическим признаком, так как с большой вероятностью недостаточность органа разовьется в будущем. Эта особенность наиболее четко прослеживается в случае антител к стероидопродуцирующим клеткам. При АПЭ, как правило, удается выявить широкий спектр аутоантител, в том числе:
• антитела к островковым клеткам поджелудочной железы, антитела к глутаматдекарбоксилазе (анти-GAD), антитела к тирозинфосфатазе (IA-2) - сахарный диабет 1 типа;
• антитела к стероидпродуцирующим клеткам надпочечников и половых желез - болезнь Аддисона и гипогонадизм;
• антитела к париетальным клеткам желудка, внутреннему фактору Касла - атрофический гастрит и пернициозная анемия;
• антитела к тканевой трансгутаминазе - целиакия;
• антитела к тиреопероксидазе (антиТПО), антитела к рецептору ТТГ (анти-pTTГ) - гипотиреоз.
2 этап - оценка функции эндокринных органов для подтверждения их недостаточности. На этом этапе могут проводиться следующие анализы:
• оценка функции щитовидной железы: ТТГ, свободный Т4;
• оценка функции половых желез: ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол;
• оценка функции поджелудочной железы: глюкоза, С-пептид;
• оценка функции надпочечников: кортизол, АКТГ, уровень натрия и калия, общий анализ крови.
Такой двухэтапный диагностический подход применяется при обследовании пациентов, у которых подозревается АПЭ, и у их ближайших родственников, даже при отсутствии у них клинических симптомов заболевания. Это связано с тем, что появление аутоантител в крови предшествует развитию эндокринной недостаточности. Анализ на аутоантитела позволяет выявить родственников, у которых с большой вероятностью разовьется АПЭ в будущем, обеспечить им более внимательное наблюдение, вовремя начать специфическое лечение и избежать серьезных проявлений болезни (например, адреналового криза). Кроме того, показано, что 1 из 7 родственников первой линии родства пациента с АПЭ уже имеет какое-либо нераспознанное эндокринное заболевание (чаще иммунный треоидит), протекающее субклинически.
Для чего используется исследование?

Для диагностики аутоиммунных эндокринопатий.

Когда назначается исследование?

При наличии у пациента признаков двух и более аутоиммунных заболеваний с поражением эндокринных и других органов (например, болезни Аддисона и сахарного диабета 1 типа);
при обследовании близких родственников пациента с аутоиммунной полиэндокринопатией.
Что означают результаты?
Референсные значения
Для каждого показателя, входящего в состав комплекса:

[13-001] Антитела к овариальным (текальным) антигенам
[13-016] Антитела к островковым клеткам поджелудочной железы
[13-030] Антитела к париетальным (обкладочным) клеткам желудка
[13-041] Антитела к стероидпродуцирующим клеткам
[13-043] Антитела к стероидпродуцирующим клеткам яичка

Положительный результат:
• аутоиммунная полиэндокринопатия.
Отрицательный результат:
• норма.
Что может влиять на результат?
Присутствие в крови антинуклеарных антител препятствует проведению анализа.