Комплексное генетическое исследование, которое позволяет выявить предрасположенность к сердечно-сосудистой недостаточности и оценить общий риск развития болезней сердца и сосудов, связанный с оксидантным стрессом. В исследование включено два генетических маркера в гене эндотелиальной синтазы окиси азота (NOS3), которая участвует в важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и агрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.Общая информация о заболевании
В условиях современной жизни сердечно-сосудистая система оказывается сильно подвержена стрессу, что приводит к сбоям в ее работе. Сердечно-сосудистые заболевания любого типа нарушают работу сердечной мышцы, и сердцу становится все труднее снабжать организм кровью. В результате возникает сердечно-сосудистая недостаточность – часто встречаемое осложнение всех заболеваний сердца и сосудов. Обычно ее причинами становятся ишемическая болезнь сердца, инфаркты, повышенное артериальное давление. Общая генетическая предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям определяется наследственной физиологической стрессоустойчивостью и может быть охарактеризована двумя генетическими маркерами гена NOS3. Эндотелиальная синтаза окиси азота (NOS3) ответственна за синтез фермента (окиси азота), принимающего участие в вазодилатации (расширении кровеносных сосудов). Эндотелиальные клетки сосудов чувствительны к различным повреждающим факторам, таким как свободные радикалы, воспалительные белки или холестерин, а система синтеза окиси азота является наиболее вероятным звеном, повреждающимся в эндотелии. Окись азота задействована в двух важных для сердечно-сосудистой системы процессах: регуляции тонуса гладких мышц сосудов и агрегации тромбоцитов в процессе свертывания крови. При изменении по генетическим маркерам NOS3 отмечается снижение содержания окиси азота, что может нарушать нормальную деятельность сосудов, повышать тонус сосудистой стенки, усиливать тромбообразование.
Установлена связь между генетическими маркерами NOS3 и вероятностью атеросклероза разной локализации. Носители аллельных вариантов гена имеют повышенный риск развития вазоспастической стенокардии и инфаркта миокарда.
Тест особенно важен при наличии частых стрессовых ситуаций в жизни, длительном стаже курения, а также выявленных случаях заболеваний сердечно-сосудистой системы у ближайших родственников. Генетическое исследование поможет своевременно выявить возможное развитие заболеваний и сформировать план профилактических мероприятий.
 Когда назначается исследование?

При наличии у ближайших родственников сердечно-сосудистой патологии (инфаркта миокарда, атеросклероза, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца), в особенности при рано возникшей патологии (до 50-55 лет).
При оценке риска развития заболевания при наличии сопутствующих неблагоприятных факторов (курения, хронического стресса).
Что означают результаты?




Генетический маркер


Генотипы




NOS3 G894T


GG


GT


TT




NOS3 T(-786)C


TT


TC


CC




По результатам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика, которое позволит спрогнозировать развитие сердечно-сосудистых заболеваний, выбрать направления оптимальной профилактики.


Генотипы, ассоциированные со снижением активности NO-синтазы, предрасполагающие к развитию сердечно-сосудистых
заболеваний и их осложнений.