Комплексный генетический анализ генов факторов свертывания крови II и V для выявления риска тромбоэмболических осложнений на фоне приема оральных гормональных контрацептивов. Данное исследование поможет принять верное решение о наиболее безопасном для здоровья способе контрацепции и о планировании семьи.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.Общая информация об исследовании
Наиболее эффективным контрацептивным средством, применяемым женщинами, являются оральные контрацептивы гормональной природы. Кроме того, в некоторых случаях врачи назначают подобные препараты для улучшения гормонального фона женщины при планировании беременности.
Самое серьезное осложнение при приеме оральных контрацептивов – их влияние на систему гемостаза. Доказано, что эстрогенный компонент комбинированных оральных контрацептивов активирует свертывающую систему крови, из-за чего повышается вероятность тромбозов, прежде всего коронарных и церебральных, а также тромбоэмболии.
У женщин, применяющих комбинированные оральные контрацептивы, уровень риска венозных тромбоэмболических осложнений невелик, но выше, чем у неприменяющих. Его повышают возраст, избыточная масса тела, недавно перенесенное хирургическое вмешательство и тромбофилия.
Генетическими факторами риска развития тромбоэмболических осложнений в большинстве случаев являются мутации в генах факторов свертывания крови II и V.  В данное генетическое исследование включены известные генетические маркеры F2 G20210A и F5 G1691A, связанные с нарушением свертываемости крови.
Вероятность развития тромбозов, связанная с генетической предрасположенностью, значительно возрастает как при сочетании с другими генетическими дефектами, так и при патологиях, сопровождающихся гиперкоагуляцией (наследственный дефицит антитромбина III, протеина S, протеина С, повышенный уровень гомоцистеина в крови, антифосфолипидный синдром, атеросклероз, травмы и др.).
Мутация фактора V и прием гормональных контрацептивов взаимно потенцируют свое действие на свертывающую систему крови, что обуславливает значительное повышение риска тромбоза при их сочетании.
Риск венозного тромбоза на фоне приема оральных гормональных контрацептивов у женщин – носителей мутации Лейден в 6-9 раз выше, чем у женщин с нормальным фактором V, и более чем в 30 раз выше по сравнению с теми, кто не принимает оральные контрацептивы.
При мутации в гене протромбина (F2) его уровень возрастает и может быть в полтора-два раза выше, чем в норме, что ведет за собой усиление свертывания крови. Патологически измененный генотип является показателем риска развития тромбозов и инфаркта миокарда.
При сочетании мутаций в гене F2 и F5 риск развития тромбоэмболических осложнений на фоне приема гормональных контрацептивов существенно возрастает. В связи с этим некоторые специалисты считают обследование на наличие лейденской мутации и мутации гена протромбина необходимым для всех женщин, принимающих гормональные контрацептивы (или собирающихся их принимать).
Решение о назначении оральных контрацептивов и заместительной гормональной терапии принимается только врачом-специалистом. Информацию, полученную в результате генетического исследования, следует с ним обсудить.
Факторы риска развития тромбозов на фоне приема гормональных оральных контрацептивов:

курение;
ожирение;
возраст старше 35 лет;
длительный прием гормональных контрацептивов;
сахарный диабет;
повышение артериального давления;
венозный тромбоз и другие тромбоэмболические осложнения у ближайших родственников пациента;
дислипидемия.

Противопоказания к приему комбинированных оральных контрацептивов:

тромбоз глубоких вен;
тромбоэмболия легочной артерии (в том числе в прошлом);
высокий риск тромбоза и тромбоэмболии (при обширном оперативном вмешательстве, связанном с длительной иммобилизацией, а также при врождённых тромбофилиях с патологическими уровнями факторов свертывания);
ишемическая болезнь сердца, инсульт (цереброваскулярный криз в анамнезе);
артериальная гипертензия с систолическим АД 160 мм рт. ст. и более и/или диастолическим АД 100 мм рт. ст. и более и/или при наличии ангиопатии;
осложненные заболевания клапанного аппарата сердца (гипертензия малого круга кровообращения, фибрилляция предсердий, септический эндокардит в анамнезе);
сочетание нескольких факторов развития сердечно-сосудистых заболеваний (возраст более 35 лет, курение, диабет, гипертензия);
заболевания печени (острые вирусные гепатиты, хронический активный гепатит, цирроз печени, гепатоцеребральная дистрофия, опухоль печени);
мигрень с очаговой неврологической симптоматикой;
сахарный диабет с сосудистыми осложнениями и/или длительностью заболевания более 20 лет;
рак молочной железы, подтвержденный или подозреваемый;
курение более 15 сигарет в день в возрасте старше 35 лет;
лактация в первые 6 недель после родов;
беременность.

Когда назначается исследование?

Когда планируется применение оральных контрацептивов.
При приеме гормональных оральных контрацептивов.
При заместительной гормональной терапии во время менопаузы.
При венозном тромбозе у женщин, принимающих оральные контрацептивы, или на фоне гормонозаместительной терапии.
Что означают результаты?
На основании полученных генотипов составляется заключение о биологическом риске приема оральных контрацептивов. При выявлении клинически значимого генотипа рекомендуется заменить оральные контрацептивы на другой способ контрацепции.