Исследование, направленное на определение в слюне концентрации прегненолона, который является одним из предшественников стероидных гормонов. Анализ используется в составе комплексной диагностики адреногенитального синдрома.
Синонимы английские
Pregnenolone, P5.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.
Единицы измерения
Нг/мл (нанограмм на миллилитр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Слюну.
Как правильно подготовиться к исследованию

За сутки и в течение всего периода сбора слюны исключить употребление кофеина, алкоголя, физические нагрузки.
Не курить в течение 1 часа до сбора слюны.
За 10 минут до сбора слюны прополоскать рот водой.
За 30 минут до сбора слюны воздержаться от приема пищи, чистки зубов, использования зубной нити, ополаскивателей полости рта и жевательной резинки.
Общая информация об исследовании
Прегненолон является гормоном, синтез которого в организме осуществляется на основе холестерина в надпочечниках. Он играет роль промежуточного звена в реакциях биосинтеза стероидных гормонов: кортизола, альдостерона, половых гормонов (эстрогенов, прогестерона, тестостерона и др.). Кроме того, гормон синтезируется в определенных локализациях мозга, где проявляет самостоятельную биологическую активность в качестве нейростероида. Это позволяет принимать участие в процессах развития нейронов, миелинизации, оказывать нейропротективное действие.
Лабораторное выявление прегненолона в образце биологического материала наиболее часто применяется при диагностике адреногенитального синдрома, который представляет собой гиперплазию коры надпочечников врожденной этиологии, основой которой служит дефект одного из ферментов в каскаде синтеза стероидных гормонов. Это ведет к снижению их количества, что влечет за собой по принципу отрицательной обратной связи усиленное образование гормонов гипофиза с последующим увеличением размеров надпочечников и синтеза ими промежуточных звеньев реакций образования стероидных гормонов. Одним из таких промежуточных субстратов и является гормон прегненолон. Адреногенитальный синдром имеет несколько типов, классифицируется по различным параметрам, каждый из которых имеет особенности клинических проявлений, возраст, в котором они возникли, течение и прогноз. Наиболее часто встречаются следующие виды ферментопатий при данном синдроме: дефицит 21-гидроксилазы (самая частая форма, встречается в 90 % случаев); дефицит 11-бета-гидроксилазы (5-8 % случаев); дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (редкая форма, 3-5 % случаев) и другие более редкие формы. Дифференциальная диагностика каждого типа патологии основывается на лабораторном исследовании стероидных гормонов и их предшественников. Например, для верификации дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы наиболее показателен анализ на определение уровня прегненолона. Помимо привычного исследования крови на содержание гормона, один из современных методов диагностики - оценка концентрации гормона в слюне. Это объясняется тем, что в слюне можно выявить только биологически активную часть гормона, которая является биодоступной для органов-мишеней. В крови же гормон находится в виде двух форм -свободной и связанной с белками; при фильтрации через слюнные железы связанная часть гормона не проходит через мембраны, поэтому в слюне оказывается только свободная его часть. Анализ данной биологической жидкости показывает концентрацию свободного (биологически активного) гормона, к которому восприимчивы рецепторы, что позволяет точнее определять наличие дефицита или избытка гормона.
Исследование слюны на прегненолон проводится методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией (ВЭЖХ). Этот современный метод позволяет выделить из образца соответствующий гормон на основе его физико-химических свойств, а затем подсчитать уровень его концентрации количественно. Анализ сочетает в себе простоту сбора материала с высокой точностью полученных результатов.
Таким образом, повышение уровня прегненолона - характерный признак дефицита фермента 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Однако следует отметить, что это не единственный критерий постановки диагноза. В подавляющем большинстве случаев тест выполняют в составе комплексной лабораторной диагностики, которая включает в себя определение концентрации стероидных гормонов и их метаболитов. Кроме того, интерпретация результата осуществляется только врачом с учетом данных анамнеза, клинической картины, результатов лабораторных и инструментальных исследований.
Для чего используется исследование?

Для диагностики адреногенитального синдрома (в частности, дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы).
Для определения биологически активной части гормона, т.е. доступной для восприятия рецепторами.
Для подбора наиболее оптимальных доз гормональной терапии и мониторинга ее эффективности.

Когда назначается исследование?

При обследовании пациентки с признаками гиперандрогении: гирсутизм (рост волос на коже над верхней губой, подбородка, белой линии живота), акне, андрогенная алопеция, нарушение менструального цикла.
При обследовании младенца с признаками нарушения дифференцировки пола (наружные половые органы, обладающие чертами как женского, так и мужского пола).
При необходимости оценить не только общий уровень гормона, но и его активную часть.
При необходимости контроля эффективности гормональной терапии.
Что означают результаты?
Референсные значения: 0.573 - 0.665 нг/мл.
Причины повышения:

дефицит фермента 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

Что может влиять на результат?

Применение некоторых лекарственных препаратов.