Определение варианта одного из генов системы HLA, ассоциированного с развитием у людей с иными предрасполагающими факторами аутоиммунного васкулита, характеризующегося мультиорганным поражением.
Синонимы русские
Генетическое типирование антигена HLA B*51.
Синонимы английские
HLA-B51 Determination, HLA B*51 Disease Association.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
Система лейкоцитарных антигенов человека (HLA – от английского Human Leukocyte Antigens) – это комплекс генов, играющих ведущую роль в функционировании иммунной системы. Кластер HLA является одним из самых сложных регионов в геноме человека. Он располагается на 6-й хромосоме и содержит сотни генов, отличающихся чрезвычайным разнообразием – полиморфизмом. Всего насчитывается около 13500 вариантов (аллелей) различных генов HLA-системы, и их количество постоянно пополняется за счет открытия новых. Человек имеет по два варианта (одинаковых или разных) каждого гена HLA-системы, которые он получил от своих родителей. Молекулы системы HLA бывают двух классов – I и II. К первому классу относятся молекулы HLA-A, HLA-B и HLA-C. Их главной функцией является предоставление клеткам иммунной системы фрагментов чужеродных белков, а иногда и белков собственного организма для запуска иммунного ответа. Благодаря этому молекулы HLA I класса являются важнейшим компонентом системы приобретенного иммунитета. Вместе с тем, по результатам многих современных научных исследований, обнаружена связь между определенными аллелями генов HLA и развитием аутоиммунных заболеваний. Так, в частности, была обнаружена ассоциация между носительством гена HLA-B*51 и болезнью Бехчета.
Болезнь Бехчета – это системное заболевание, протекающее с поражением кровеносных сосудов, которое характеризуется развитием эрозий и язв слизистых оболочек, а также вовлечением многих других систем органов (мультиорганное поражение). Заболеваемость болезнью Бехчета не одинакова в разных регионах, она чаще встречается в странах, расположенных вдоль восточного побережья Средиземного моря, а также в Центральной и Восточной Азии. По данным некоторых российских исследований, в РФ заболевание больше распространено у жителей Кавказского региона, однако точных статистических данных по распространенности болезни Бехчета в России нет.
Ген HLA-B51 с повышенной частотой обнаруживается у больных с болезнью Бехчета. При этом риск развития заболевания у носителей гена значительно различается среди лиц разной этнической принадлежности. Таким образом, в развитии заболевания генетические и внешнесредовые факторы играют сочетанную роль. Помимо ассоциации собственно с развитием болезни Бехчета, по сведениям некоторых исследователей, носительство HLA-B51 коррелирует и с клиническими проявлениями заболевания: оно связано с более высокой распространенностью язвенного поражения половых органов, глазных и кожных проявлений и снижением распространенности поражения желудочно-кишечного тракта. Таким образом, выявление наличия гена HLA-B51 может быть полезно в диагностике и прогнозировании течения болезни Бехчета.
В основе лабораторных методов типирования генов HLA I класса – определения, какие варианты генов из всего спектра возможных имеются у конкретного человека, – лежит методика полимеразной цепной реакции. Она позволяет находить в исследуемом материале нуклеотидную последовательность гена HLA-B51, проводить ее многократное копирование с образованием большого числа копий, которые возможно детектировать визуально с помощью специальной аппаратуры. Соответственно, при отсутствии у обследуемого гена HLA-B51 накопления его копий в процессе реакции не происходит, что детектируется как отрицательный результат.
Для чего используется исследование?

Для определения генетической предрасположенности к развитию болезни Бехчета.

Когда назначается исследование?

При подозрении на наличие у пациента болезни Бехчета, в том числе при затруднениях в дифференциальной диагностике по клиническим проявлениям;
уточнение диагноза при подозрении на болезнь Бехчета (язвенные поражения полости рта, слизистой половых органов, поражение глаз (расплывчатость объектов, боль в глазах, светобоязнь, слезотечение, периорбитальная гиперемия, гипопион), поражение сосудов (тромбозы поверхностных и глубоких вен), поражение кожи (узловатая эритема, фолликулиты), боль в суставах, поражение ЖКТ (диарея, абдоминалгия) и т.д.;
оценка прогноза и выбор терапии;
дифференциальная диагностика с заболеваниями, имеющими сходную симптоматику.
Что означают результаты?
Референсные значения: ген HLA B51 не обнаружен.
При интерпретации результатов необходимо учитывать классификационные критерии заболевания, разработанные международной группой по изучению болезни Бехчета (ISBD, 1990).1
Обнаружение гена HLA-B51 свидетельствует о повышенном риске развития болезни Бехчета.
Дифференциальная диагностика
В зависимости от клинической картины, проводится с хроническим афтозным стоматитом, герпетическими поражениями, системной красной волчанкой, анкилозирующим спондилоартритом (ассоциирован с HLA B27), саркоидозом, болезнью Крона, язвенным колитом, реактивными артритами, семейной средиземноморской лихорадкой (периодической болезнью), различными васкулитами, туберкулезом, злокачественными новообразованиями.