Маркер связан с изменением метаболизма метионина.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанных с ней сердечно-сосудистых заболеваний и акушерской патологии, у плода - к нарушению развития нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна), изолированным расщелинам губы и неба; имеет прогностическую значимость при онкопатологии, определении чувствительности к медицинским препаратам, влияющим на уровень фолиевой кислоты. Информативен при определении потребности в фолатах.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.Название гена - MTR
OMIM *156570
Локализация гена на хромосоме – 1q43
Функция гена
Ген MTR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтазу (альтернативное название – 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза). Катализирует повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина, в качестве кофактора выступает кобаламин (предшественник витамина В12).
Генетический маркер A2756G
Участок ДНК гена MTR, в котором происходит замена аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G), обозначается как генетический маркер A2756G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин.
A2756G – замена нуклеотида аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G) в последовательности ДНК гена MTR.
Asp919Gly – замена аспарагиновой кислоты на глицин в аминокислотной последовательности белка MTR. 
Возможные генотипы

А/А
А/G
G/G

Ассоциация маркера с заболеваниями

Гипергомоцистеинемия
Сердечно-сосудистые заболевания
Невынашивание беременности и другая акушерская патология
Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), хромосомные перестройки (синдром Дауна), изолированные расщелины губы и неба
Прогноз при онкопатологии

Общая информация об исследовании
Метионин – незаменимая аминокислота, однако она может регенерироваться из гомоцистеина. Следовательно, незаменим именно гомоцистеин. В пище гомоцистеина крайне мало, поэтому потребности человека в метионине и гомоцистеине обеспечиваются только метионином пищи.
Фермент МТR (метионин синтаза) – внутриклеточный фермент, катализирующий повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина. Промежуточным переносчиком метильной группы в этой реакции служит производное витамина В12 – метилкобаламин, выполняющий роль кофермента.
Известно несколько вариантов гена, влияющих на изменение функции кодируемого им фермента. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем ее гене.
Наиболее распространен полиморфизм гена MTR, проявляющийся в замене аденина (А) в позиции 2756 на гуанин (G), – генетический маркер A2756G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аспарагиновой кислоты на глицин. В результате этого наблюдается снижение активности фермента, что приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, и его содержание в плазме крови увеличивается (гипергомоцистеинемия).
Гипергомоцистеинемия увеличивает вероятность атеросклероза и тромбоза. Накапливаясь в организме, гомоцистеин повреждает внутреннюю стенку артерий, что приводит к разрывам эндотелия. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего просвет сосуда сужается, а иногда закупоривается. Это грозит тромбозом или разрывом сосуда. Гипергомоцистеинемия может явиться причиной таких осложнений беременности, как преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, прерывание беременности, хроническая внутриутробная гипоксия плода и преэклампсия. Риск их развития увеличивается в сочетании с другими формами тромбофилии (мутация протромбина, фактора V Лейден и др.).
Аллель G ассоциирован с врождёнными аномалиями развития сердечно-сосудистой системы у плода.
Аллель G гена MTR может являться причиной злокачественного преобразования клеток из-за нарушения в процессах метилирования ДНК (особенно это выражено у пациентов с генотипом G/G).Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру A2756G:
А/А – нормальная активность фермента
A/G - сниженная активность фермента
G/G - значительно сниженная активность фермента
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.