Маркер связан с изменением фолатного цикла, синтеза белков.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна) у плода, риску развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней сердечно-сосудистых заболеваний. Информативен для рекомендаций по питанию, в условиях дефицита витамина B12.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.Название гена – MTRR
OMIM  *602568
Локализация гена на хромосоме – 5p15.31
Функция гена
Ген MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтаза редуктазу (МСР), играющую важную роль в синтезе белка и участвующую в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин.
Генетический маркер A66G
Участок ДНК гена MTRR, в котором происходит замена аденина (А) в позиции 66 на гуанин (G), обозначается как генетический маркер A66G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты изолейцина на метионин.
A66G – замена нуклеотида аденина (А) в позиции 66 на гуанин (G).
Ile22Met – замена аминокислоты изолейцина на метионин.
Возможные генотипы

А/А
А/G
G/G

Встречаемость в популяции
Встречаемость G-аллеля в европейской популяции составляет 54 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями

Гипергомоцистеинемия
Сердечно-сосудистые заболевания
Атеросклероз
Тромбоэмболия
Невынашивание беременности и другая акушерская патология
Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), нерасхождение хромосом (синдром Дауна)

Общая информация об исследовании
Метионин – незаменимая аминокислота, однако она может регенерироваться из гомоцистеина. Следовательно, незаменим именно гомоцистеин. Гомоцистеина в пище крайне мало, поэтому потребности человека в метионине и гомоцистеине обеспечиваются только метионином пищи.
Из L-метионина при взаимодействии его с АТР (аденозинтрифосфатом) образуется S-аденозилметионин ("активированный метионин"). Активированная S-метильная группа далее может переноситься на целый ряд акцепторных соединений. При удалении метильной группы образуется S-аденозилгомоцистеин, который в результате гидролиза превращается в L-гомоцистеин и аденин.
Повторное метилирование гомоцистеина катализируется кобаламинзависимым ферментом, метионин-синтазой (МС).  Восстановление фермента МС требует его метилирования с помощью реакции, катализируемой ферментом метионин-синтаза-редуктазой (MСР).
Полиморфизм гена MTRR проявляется в замене аденина (А) в позиции 66 на гуанин (G) и обозначается как генетический маркер A66G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты изолейцина на метионин. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска такого нарушения развития плода, как дефект невральной трубки. При сочетании неблагоприятных вариантов генов MTRR и MTHFR риск spina bifida увеличивается. Наличие генотипа G/G  по гену MTRR у матери в 2,5 раза увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Присутствие в генотипе аллеля G гена MTRR может также приводить к повышенному накоплению гомоцистеина и к микроциркуляторным и тромботическим осложнениям при различных заболеваниях. Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12.Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру А66G:
А/А – нормальная активность фермента
A/G – сниженная активность фермента
G/G – значительно сниженная активность фермента
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.