Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.Название гена - BRCA1
OMIM *113705
Локализация гена на хромосоме - 17q21.31
Функция гена
Ген BRCA1 кодирует белок BRCA1 (breast cancer 1), участвующий в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании генетической стабильности.
Мутация гена BRCA1
Мутация заключается в делеции (потере) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 последовательности ДНК гена BRCA1 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией.
2080delA (del) – обозначение мутации.
Возможные генотипы

N/N
N/del

Ассоциация маркера с заболеваниями

Рак молочной железы
Рак яичников

Общая информация об исследовании
BRCA1 играет важную роль в репарации (восстановлении) ДНК, регуляции клеточного цикла и поддержании стабильности генома. Ген BRCA1, кодирующий белок BRCA1, является геном-супрессором опухоли, в норме защищающим клетку от злокачественного перерождения. При возникновении в нем мутации значительно повышается вероятность развития рака молочной железы (РМЖ) и яичников (РЯ).
BRCA1 имеет множество мутантных аллелей. Данная мутация заключается в делеции (выпадении) нуклеотида А (аденин) в позиции 2080 и обозначается как 2080delA. Образуется преждевременный стоп-кодон, и прекращается синтез белка на 700-й аминокислоте, в результате синтезируется укороченный белок BRCA1 с нарушенной функцией, что в итоге может увеличивать вероятность развития РЯ и РМЖ.
Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в гене BRCA1 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Выявленные семейные случаи заболевания главным образом свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Ген BRCA1 участвует в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение его работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.
Популяционная частота этой мутации – не более 1  %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80  %.
Важно, что анализ можно проводить в любом возрасте и при раннем выявлении нарушений по указанному маркеру лечение будет начато своевременно. Для успешного лечения онкологических заболеваний необходимо обнаружить опухоль еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.Интерпретация результатов
Варианты генотипов:

N/N – популяционный риск развития рака молочной железы и яичников
N/del – высокий риск развития рака молочной железы и яичников

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Диагностическая значимость
Поскольку данный ген может иметь несколько мутантных вариантов, необходимо оценивать его работу одновременно по нескольким маркерам.
[18-001] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
[18-002] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)
[18-003] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
[18-079] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)
[18-080] Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
[18-081]Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
Изолированное исследование мутации 2080delA назначается только при выявлении данного маркера у родственников пациента первой степени родства.