Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям и эффективностью лечения хронического гепатита С препаратами рибавирин ("Ребетол") и PEG-интерферон ("ПегИнтрон").
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.Название гена - IL28B
OMIM - *607402
Локализация гена на хромосоме - 19q13.2
Функция гена
Ген IL28B кодирует белок интерферон-лямбда-3, который является лигандом цитокинового рецептора II класса. IL28B запускает JAK/STAT-сигнальный каскад, передающий информацию от внеклеточных полипептидных сигналов к промоторам генов-мишеней, блокируя синтез вирусных белков.
Генетический маркер rs12979860
Участок ДНК в регуляторной области гена IL28B, в котором происходит замена нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т), обозначается как генетический маркер g.39738787C>T или rs12979860.
rs12979860 – обозначение однонуклеотидного полиморфизма по базе данных NCBI.
Возможные генотипы

С/С
С/Т
Т/Т

Встречаемость в популяции
Встречаемость минорного (Т) аллеля в европейской популяции составляет 32  %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям и эффективностью лечения хронического гепатита С препаратами рибавирин ("Ребетол") и PEG-интерферон ("ПегИнтрон"). Полиморфизм IL28B определяет как вероятность самопроизвольной элиминации вируса, так и ответ на противовирусную терапию. Анализ назначается:

перед началом терапии хронического гепатита С – прогнозирование ответа на лечение;
при выборе тактики лечения хронического гепатита С.

Общая информация об исследовании
Вирус гепатита С в основном передается через кровь. Им поражено около 3  % населения мира. Инфекция вызывает острый гепатит и характеризуется отсутствием достаточного иммунного ответа. В 50-80  % случаев он переходит в хроническую форму и приводит к циррозу печени и гепатоцеллюлярной карциноме.
В настоящее время в качестве противовирусной терапии (ПВТ) гепатита С наиболее часто применяется сочетание двух препаратов – интерферона-альфа ("PEG-интерферона") и рибавирина, что подтверждается международными исследованиями и клинической практикой.
Основной задачей противовирусной терапии является профилактика цирроза печени и гепатокарциномы. Курс лечения хронического вирусного гепатита С продолжается 16-72 недели. При таком длительном применении данных препаратов развивается ряд выраженных побочных эффектов, так что в некоторых случаях лечение приходится прекратить. Эффективность противовирусной терапии зависит от многих факторов: генотипа вируса, исходной вирусной нагрузки, длительности инфицирования, обмена железа в организме, активности трансаминаз, избыточной массы тела, стеатоза печени, инсулинорезистентности, возраста, пола, алкогольной и наркотической зависимости, сопутствующих заболеваний, наличия выраженного фиброза.
Достижение устойчивого вирусологического ответа, а также определение риска побочных реакций при приеме противовирусных препаратов очень важны для больного. В последнее время, чтобы оценить эффективность начальной или повторной ПВТ, используют индивидуальный генетический фактор – статус гена IL28B. Наибольшее диагностическое значение он имеет при лечении ХГС, вызванного 1-м генотипом вируса. При ХГС, вызванном 2-м и 3-м генотипами вируса, полиморфизм гена IL28B значим только для пациентов, у которых не достигнут быстрый вирусологический ответ (отсутствие РНК вируса гепатита С на 4-й неделе лечения).
Распределение генотипов IL28B отличается в различных популяциях по всему миру и объясняет разную эффективность противовирусной терапии PEG-интерфероном и рибавирином в этнических группах.
Генетическое исследование рекомендуется выполнять перед началом противовирусной терапии для прогноза эффективности терапии и при выборе тактики лечения.
При выявлении у пациента генотипа СС наблюдается:

двух-трехкратное увеличение вероятности формирования УВО на ПВТ;
вирусная нагрузка (количество вируса в крови) до лечения выше, чем у носителей аллелей ТТ и СТ.

Генотип СС преимущественно выявляется среди людей со спонтанным разрешением инфекции.
Для пациентов с генотипами С/Т и Т/Т характерно снижение вероятности ответа на ПВТ, т. е. низкая эффективность лечения.Интерпретация результатов

С/С – высокая вероятность эффективности противовирусного лечения
С/Т или Т/Т – низкая вероятность эффективности противовирусного лечения

Результаты исследования интерпретируются врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Диагностическая значимость
Поскольку для гена IL28B известно несколько маркеров, расположенных в регуляторной области гена и определяющих характер его работы, исследование рекомендуется проводить в комплексе с маркером rs8099917.

[18-083] Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление маркера g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)