г. Тольятти, ул.Спортивная, 18
с 9:00 до 20:00 — Мы закрыты
card
card search

Медицинские анализы Helix

 
Все категории

Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)

РСА SKIN® Продукция для домашнего ухода

Артикул:

605P
-
+

Маркер связан с изменением уровня фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности. Имеет прогностическое значение при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.Название гена  - F2
OMIM *176930
Локализация гена на хромосоме - 11p11.2
Функция гена
Ген F2 кодирует свертывающий фактор II (F2), или протромбин, - гликопротеин, в неактивной форме присутствующий в плазме крови и являющийся предшественником тромбина – важнейшего компонента системы свертывания крови.
Генетический маркер F2 G20210А
Мутация гена F2 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210 регуляторной области гена и обозначается как генетический маркер G20210А.
Возможные генотипы

G/G
G/А
А/А

Встречаемость в популяции
Встречаемость аллеля А в европейской популяции составляет от 1,7 до 3 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями

Тромбоз
Тромбоэмболия
Преэклампсия
Тромбоэмболические осложнения во время беременности
Ишемической инсульт
Риск тромбоэмболических осложнений при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии

Общая информация об исследовании
Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих жидкое состояние крови, поддержание ее нормальных реологических свойств (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в ней уравновешены, что обеспечивает жидкое состояние крови. Смещение этого равновесия вследствие внутренних или внешних факторов может повышать риск кровотечений или тромбообразования.
Наследственная тромбофилия (патология, обуславливающая повышенную склонность к тромбообразованию) – одно из самых распространенных генетических нарушений. Она часто остается недиагностированной и проявляется обычно в форме тромбоза глубоких вен и венозной тромбоэмболии. Нарушение свертываемости крови при наследственной тромбофилии в большинстве случаев вызывается изменениями в генах факторов свертывания крови II и V, связанными с известными генетическими маркерами (F2 G20210A, F5 G1691A). Именно они играют главную роль в развитии тромбофилии и ассоциированных с ней заболеваний.
Протромбин (фактор II) – витамин-К-зависимый гликопротеин, синтезируемый в печени и циркулирующий в крови в неактивной форме. При недостатке витамина К уровень протромбина в крови уменьшается, что может приводить к кровотечениям.
Протромбин активируется в тромбин комплексом  фосфолипидов, ионов кальция, фактора Va (F5 активированного) и фактора Хa (F10, активированного). Активированный фермент тромбин играет важную роль в гемостазе – он преобразует фибриноген в фибрин при формировании сгустка крови, стимулирует агрегацию клеток и активирует свертывающие факторы F5, F8 и F13A1. Также тромбин ингибирует коагуляцию, активируя естественный антикоагулянт - протеин С.
Протромбин, или коагуляционный фактор II, является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. При мутации гена протромбина повышается экспрессия гена, что в свою очередь приводит к повышению уровня протромбина в плазме. Мутация гена F2 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210 и обозначается как генетический маркер G20210А. Изменение происходит в регуляторном участке гена, поэтому нарушения структуры белка не происходит, но это влияет на регуляцию синтеза белка. У носителей аллеля А  в крови обнаруживается повышенный уровень протромбина. Соответственно, риск образования тромбов возрастает.
Мутация в гене F2 наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому патологический эффект реализуется даже при наличии одной копии поврежденного гена (генотип G/A).
Сочетание мутации гена протромбина и мутации Лейден увеличивает риск тромбофилии с ранним началом. Наряду с повышенным риском тромбозов наличие наследственной тромбофилии может быть связано с повышенным риском развития акушерских и гинекологических осложнений (привычное невынашивание, задержка внутриутробного развития плода, гестозы и др.).
Например, спонтанные аборты  в первом триместре беременности чаще наблюдаются у пациенток с генотипом G/A. Поэтому для безопасного течения беременности необходимо своевременно выявить генетическую составляющую риска тромбоэмболических осложнений и начать их профилактику.
Проявление носительства тромбофилических  генетических мутаций зависит также от возраста, факторов окружающей среды и наличия других мутаций. Носители аллеля, предрасполагающего к тромбофилии, могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов. Негенетические факторы, такие как беременность, прием оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, курение и другие, могут  значительно увеличивать риск. 
Особенно важна генетическая диагностика при наличии наследственной тромбофилии. Наследственный дефект коагуляции следует предполагать при отсутствии тромбоза в возрасте до 45 лет при отсутствии дополнительных факторов риска, например хирургического вмешательства или иммобилизации, при частых тромбозах у взрослых или тромбозе в детском возрасте. Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников имелись тромботические заболевания в молодом возрасте.
Своевременная диагностика генетической предрасположенности к повышенной свертываемости крови поможет избежать серьезных последствий для сердечно-сосудистой системы и развития ассоциированных тяжелых заболеваний при проведении ранних профилактических и/или лечебных мероприятий.Интерпретация результатов

G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.