г. Тольятти, ул.Спортивная, 18
с 10:00 до 18:00 — Мы открыты
card
card search

Медицинские анализы Helix

 
Все категории

Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)

РСА SKIN® Продукция для домашнего ухода

Артикул:

605P
-
+

Маркер связан с изменением транспорта ионов натрия в клетках. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.Название гена – ADD1
OMIM *102680
Локализация гена на хромосоме – 4p16.3 
Функция гена
Ген ADD1 кодирует альфа-субъединицу белка аддуцина (adducin). Аддуцин – гетеродимерный белок цитоскелета клетки, состоящий из a- и b-субъединиц. Название adducin происходит от латинского adducere и означает "объединять". Он способствует прикреплению белка спектрина к актину, связывается с кальмодулином, является субстратом для протеинкиназ С и А, а также регулирует активность (Na+, K+)-АТФазы (натрий-калиевой аденозинтрифосфатазы), участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек.
Генетический маркер G1378T
Участок кодирующей области гена ADD1, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) в позиции 1378 на тимин (Т), обозначается как генетический маркер G1378T. В результате такой замены в белке аддуцине аминокислота глицин замещается на триптофан (Gly460Trp).
Возможные генотипы

G/G
G/T
T/T

Встречаемость в популяции
Аллель T встречается у 22  % европейцев.
Ассоциация маркера с заболеваниями

Солечувствительная гипертония

Общая информация об исследовании
Гипертония (повышенное давление) – часто встречающаяся патология, на которую многие до пожилого возраста не обращают внимания. Однако уже в среднем возрасте она может привести к значительным нарушениям здоровья из-за повышенной нагрузки на сердечно-сосудистую систему. Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьезных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Многочисленными исследованиями доказано, что артериальное давление зависит как от генетических особенностей, так и от факторов внешней среды. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания.
Существует связь между количеством употребляемой в пищу соли и уровнем артериального давления (АД). У одних людей большое количество соли ассоциируется с высоким АД, у других нет. Различное влияние концентрации соли на давление называется солечувствительностью.
Регуляция баланса натрия в организме осуществляется (Na+, K+)-АТФазой, участвующей в переносе ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек и тем самым поддерживающей баланс натрия. Нарушение ее работы может быть причиной гипертонии.
Большое значение в развитии артериальной гипертонии имеет полиморфизм гена ADD1, кодирующего белок аддуцин, отвечающий за внутриклеточный транспорт ионов натрия и калия. Замена нуклеотида гуанина (G) в кодирующей области гена ADD1 в позиции 1378 на тимин (Т) обозначается как генетический маркер G1378T. В результате такой замены в белке аддуцине аминокислота глицин замещается на триптофан (Gly460Trp). Измененный белок (кодируется аллелем Т гена ADD1) активирует (Na+, K+)-АТФазу в почечных канальцах и тем самым способствует задержанию натрия в организме, что является пусковым механизмом развития гипертензии, т. е. повышенного артериального давления.
Влияние "аддуцинового механизма" отмечается у 30-40  % пациентов с артериальной гипертензией, имеющих соответствующие полиморфизмы гена аддуцина и повышенный уровень эндогенного уабаина (кардиотонического стероида).
Существует ассоциация между полиморфизмом гена ADD1 и солечувствительностью у пациентов с гипертонией. При лечении гидрохлоротиазидом в группе пациентов с генотипом ТТ и GT давление снижалось более существенно, чем в группе носителей основного аллеля G (генотип GG). Таким образом, носительство аллеля Т при терапии тиазидными диуретиками значительно снижает риск развития инсульта или инфаркта на фоне повышенного давления.Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.