Определение уровня органических кислот в образце мочи в целях диагностики органических ацидурий (ацидемий) и аминоацидопатий – врожденных нарушений обменных процессов в организме с накоплением органических кислот или аминокислот в клетках и тканях.
Состав комплекса:
Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)
3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
3-Гидроксимасляная кислота
2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
пара-Гидроксифенилмолочная кислота
пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
3-Гидрокси-3-Метилглутаровая кислота (меглутол)
2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)
Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)
Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)
Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)
2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
2-Кетоизовалериановая кислота
Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
Лимонная кислота (цитрат, Е330)
Малоновая кислота (пропандиовая кислота)
3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)
3-Метилкротонилглицин
Метилмалоновая кислота
Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2-кетоизокапроевая кислота)
3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)
Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
Молочная кислота (лактат, E270)
Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)
Пиколиновая кислота
Пировиноградная кислота (пируват)
Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
Себациновая кислота (декандиовая кислота)
Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)
3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)
Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)
Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)
N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
Креатинин
Синонимы русские
Органические кислоты; органическая адидурия (ацидемия). 
Синонимы английские
Organic acids; organic aciduria (acidemia).
Метод исследования
Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Разовую порцию мочи.
Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Исключить (по согласованию с врачом) прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи.
Общая информация об исследовании
Органические кислоты – это вещества со свойствами кислот, которые являются промежуточными продуктами окислительно-восстановительных реакций белков, углеводов и жиров, тем самым играя роль связующего звена в каскаде превращений поступающих с пищей веществ в энергетический ресурс. При нарушении этих процессов возникает высокая вероятность развития органических ацидемий (ацидурий) или аминоацидопатий.
Органические ацидемии (ацидурии)/аминоацидопатии - это собирательное название группы врожденных патологий метаболического обмена в организме. К ним относятся такие нарушения, как пропионовая, метилмалоновая, гомоцистеиновая, изовалериановая ацидурии, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи" и многие другие. Причиной ацидурий/аминоацидопатий является мутация генов, отвечающих за синтез ферментов, необходимых для осуществления метаболических превращений в организме, что вызывает патологическое накапливание органических кислот, поражающих ткани и органы.
Для большинства видов наследственных ацидурий/аминоацидопатий характерны общие симптомы, которые начинают проявляться уже в первые дни или недели жизни: лихорадка, нарушение работы желудочно-кишечного тракта (тошнота, рвота, расстройство стула), общая слабость, вялость, специфический, необычный запах мочи. Наиболее тяжелыми проявлениями являются неврологические нарушения, отставание в психическом и физическом развитии, судорожные приступы. Отдельные виды органических ацидурий/аминоацидопатий имеют свои особенности: одни из них вызывают повреждения, несовместимые с жизнью, а при других возможен контроль за заболеванием. Например, одной из тяжелых форм является метилмалоновая ацидурия, проявляющаяся частыми инфекционными заболеваниями респираторного и желудочно-кишечного трактов, эпилептическими приступами, задержкой психоэмоционального развития. Пропионовая ацидурия преимущественно выражается в расстройствах ЖКТ (рвота, потеря аппетита), что ведет к снижению массы тела, обезвоживанию, судорогам, метаболической энцефалопатии. Болезнь "кленового сиропа" связана с нарушением обмена аминокислот лейцина, изолейцина и валина, накопление которых вызывает интоксикацию организма. Название заболевания связано с тем, что моча пациента приобретает запах, напоминающий жженый сахар или древесный сироп. Эти примеры показывают, что многие виды ацидурий имеют свои особенности, тем не менее подход к постановке точного диагноза должен быть комплексным.
Диагностика органических ацидурий/аминоацидопатий осуществляется на основании клинической картины, изучении анамнеза (в том числе наследственности), инструментальных и лабораторных методов. Важнейшим исследованием является определение концентрации органических кислот в образце мочи. Данный анализ осуществляется методом газовой хроматографии с масс-спектрометрическим детектированием (ГХ-МС). При этом определяется 40 показателей, что существенно расширяет диагностические возможности при органических ацидуриях, отличающихся многочисленными вариантами форм, похожих друг на друга по клиническим проявлениям. Анализ помогает определить, в обмене какой именно органической кислоты или аминокислоты есть нарушения. Газовая хроматография представляет собой физико-химический метод разделения веществ на основании их свойств, а масс-спектрометрия позволяет подсчитывать анализируемые вещества количественно на основании соотношения их массы к заряду ионов. При превышении концентрации той или иной органической кислоты выше допустимого уровня можно предположить наличие органической ацидурии. Следует отметить, что при некоторых видах ацидурий/аминоацидопатий превышение концентрации органических кислот в моче может быть выявлено только при обострении заболевания или декомпенсации течения, а при относительно стабильном протекании определяются незначительные нарушения. Вследствие этого результат анализа нельзя рассматривать как окончательный диагноз, интерпретация осуществляется только врачом с учетом данных всех имеющихся обследований.
Для чего используется исследование?

Скрининговое обследование для исключения или подтверждения врожденных (генетических) патологий по типу аминоацидопатий и органических ацидурий. Обычно проводится после начала грудного или искусственного вскармливания в первые дни или недели жизни.

Когда назначается исследование?

Специфический, необычный запах мочи («сладкий», «мышиный», «вареной капусты» и т. д.);
неврологические нарушения;
нарушения сознания, различные типы судорожных приступов, изменения мышечного тонуса;
нарушения дыхания;
упорная рвота, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
изменение лабораторных показателей крови и мочи (нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипо/гипергликемия, повышение печеночных ферментов, КФК, аммониемия и т. д.);
поражение других органов и систем (гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, ретинопатия и др.);
резкое ухудшение состояния ребенка после кратковременного периода нормального развития (бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель);
сходные случаи заболевания в семье;
случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье;
любое наследственное заболевание с неустановленной причиной;
профилактическое (скрининговое) обследование новорождённого.