Определение концентрации органических кислот в моче, используемое для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).
Состав комплекса:
Гликолиевая кислота • Глутаровая кислота • Пировиноградная кислота • Адипиновая кислота • Гиппуровая кислота • 3-гидроксимасляная кислота • 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота • 4-гидроксифенилпировиноградная кислота • 4-гидроксифенилуксусная кислота • Метилмалоновая кислота • Глиоксиловая кислота • Этилмалоновая кислота • 2-гидроксиизокапроновая кислота • Мевалоновая кислота • Фенилпировиноградная кислота • Субериновая кислота • 2-этил-3-гидроксимасляная кислота • 3-метилглутаровая кислота • Себациновая кислота • Сукциновая кислота • Гомогентизиновая кислота • N-ацетиласпартиковая кислота • Глицериновая кислота
Синонимы русские
Диагностика органических ацидемий (ацидурий).
Синонимы английские
Organic acids, Urine.
Метод исследования
Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).
Единицы измерения
Ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Среднюю порцию утренней мочи
Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Исключить прием мочегонных препаратов в течение 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).
Общая информация об исследовании
Органические кислоты – это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врождённый характер. В этом случае говорят о врождённых органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врождённых ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.
Врождённые ацидемии имеют много общего. Так, большинство врождённых ацидемий – это аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток оказывает отрицательное воздействие на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врождённые ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врождённых ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врождённых ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врождённых ацидемий – это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.
Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в диете или даже в составе микрофлоры кишечника. Одним из лучших методов диагностики врождённых ацидемий является газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.
Анализ на органические кислоты проводят при наличии у ребенка: 1. Специфического, странного запаха мочи. 2. Метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале. 3. Упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз. 4. Острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз. 5. Прогрессирующих экстрапирамидных симптомов. 6. Синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию. 7. Любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорождённым детям.
Для диагностики врождённых ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Анализ обеих биологических жидкостей (крови и мочи) позволяют получить более точный результат.
Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии – один из наиболее точных методов, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.
Для чего используется исследование?

Для диагностики врождённых органических ацидемий (ацидурий).

Когда назначается исследование?
При наличии:

специфического, странного запаха мочи;
метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
синдрома Рея, особенно при возникновении в младенчестве, при наличии повторных приступов и отягощенного наследственного анамнеза по этому заболеванию;
любого наследственного заболевания с неустановленной причиной;
при профилактическом (скрининговом) обследовании новорождённого.