Определение концентрации свободного и общего L-карнитина в моче, используемое для диагностики первичного и вторичного дефицита карнитина, а также для оценки его уровня при лечении препаратами карнитина.
Синонимы русские
Карнитин, левокарнитин, л-карнитин, витамин BT.
Синонимы английские
Carnitine, Levocarnitine, 3-hydroxy-4-(trimethylazaniumyl) butanoate.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.
Единицы измерения
мкмоль/г креатинина (микромоль на грамм креатинина)
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Разовую порцию мочи.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Исключить прием мочегонных препаратов за 48 часов до сбора мочи (по согласованию с врачом).
Общая информация об исследовании
Карнитин – это витаминоподобное соединение, являющееся производным аминокислот лизина и метионина. Его активная форма называется левокарнитином, или L-карнитином. L-карнитин – кофактор многих биохимических реакций в организме человека. Он необходим для транспорта и бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот, процессов гликолиза и глюконеогенеза, детоксикации органических кислот и ксенобиотиков. Кроме того, L-карнитин участвует в регуляции оксидативного стресса и апоптоза. Преимущественно он синтезируется в печени и почках, другим его источником служит пища (мясные продукты). В организме взрослого мужчины содержится около 15-20 г карнитина, до 95 % которого находится в скелетной мышечной ткани. Основной путь выведения карнитина – через почки. В норме почечные канальцы обеспечивают реабсорбцию карнитина и препятствуют его потере с мочой.
L-карнитин и его соединения не дают токсических эффектов, и их избыток в организме не опасен. Наоборот, дефицит карнитина может приводить к различными нарушениям, затрагивающим практически все системы и органы. Клинические признаки развиваются при снижении его уровня до 10-20 % (и меньше) от нормы. Для диагностики заболеваний, сопровождающихся недостаточностью карнитина, определяют концентрацию этого соединения в моче.
Различают первичную и вторичную недостаточность карнитина. Первичная недостаточность – это аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом транспорта карнитина. Как правило, заболевание манифестирует в детском возрасте и сопровождается яркой симптоматикой. У таких пациентов концентрация карнитина значительно снижена. Определение уровня карнитина в моче оказывается особенно удобным в педиатрической практике, особенно в случаях, когда производятся многократные анализы.
Вторичная недостаточность карнитина наблюдается во всех возрастных группах и может сопровождать различные врождённые нарушения метаболизма (например, недостаточность ферментов цикла синтеза мочевины), а также развивается при лечении некоторыми лекарственными препаратами (например, вальпроевой кислотой, зидовудином). Одной из ее причин является нарушение его реабсорбции в почечных канальцах. Вторичная недостаточность L-карнитина, обусловленная его потерей с мочой, наблюдается при синдроме Фанкони, цистинозе, окулоцереброренальном синдроме (синдроме Лоу) и некоторых других генетических заболеваниях – их отличает повышенная концентрация L-карнитина в моче. Таким образом, определение карнитина в моче является методом дифференциальной диагностики первичных и вторичных дефицитов L-карнитина. Следует отметить, что диагностика заболеваний, сопровождающихся дефицитом карнитина, представляет собой целый комплекс лабораторных исследований.
В последнее время появляются новые данные о роли карнитина в патогенезе таких состояний, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, сердечная недостаточность, ишемическая болезнь сердца, дислипидемия и др. Наиболее убедительные данные получены в отношении применения препаратов L-карнитина у пациентов с заболеваниями периферических сосудов.
Также измерение концентрации L-карнитина в моче является удобным способом контролировать уровень этого соединения при лечении препаратами карнитина.
При оценке результатов исследования следует помнить, что уровень карнитина зависит от особенностей питания, физических нагрузок и сопутствующих заболеваний. Полученные показатели следует интерпретировать с учетом дополнительных клинических, лабораторных и инструментальных данных.
Для чего используется исследование?
Для диагностики первичного и вторичного дефицита L-карнитина;
для оценки уровня L-карнитина на фоне лечения препаратами карнитина.
Когда назначается исследование?
При симптомах дефицита карнитина: некетотической гипогликемии, гипераммониемии, мышечной слабости, кардиомиопатии, гепатомегалии;
при наблюдении пациентов с заболеваниями периферических сосудов, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью, ишемической болезнью сердца и дислипидемией.
Что означают результаты?
Референсные значения
Компонент
Возраст
Референсные значения, мкмоль/г креатинина
Концентрация общего L-карнитина
0-6 мес.
160 - 1552
6-12 мес.
231 - 1710
1-2 года
231 - 1710
Больше 2 лет
73 - 731
Концентрация свободного L-карнитина
0-6 мес.
16 - 922
6-12 мес.
37 - 1066
1-2 года
37 - 1066
Больше 2 лет
7 - 407
Причины повышения уровня карнитина:
синдром Фанкони;
цистиноз;
окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу);
лечение препаратами карнитина.
Причины понижения уровня карнитина:
первичная системная недостаточность карнитина;
недостаточность орнитинтранскарбамилазы;
недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы;
дефицит цитохром-С-оксидазы;
лизинурическая белковая непереносимость;
цирроз печени;
хронические заболевания почек;
диета с низким содержанием карнитина (молочно-овощная);
синдром мальабсорбции;
применение вальпроевой кислоты, зидовудина, эметина, пивампициллина.
Что может влиять на результат?
Особенности диеты;
уровень физических нагрузок;
сопутствующие заболевания.
