Выявление в крови антител к никотиновому ацетилходиновому рецептору, которые являются чувствительным и специфическим маркером миастении.
Синонимы русские
Антитела при миастении.
Синонимы английские
Anti–acetylcholine receptor antibodies, anti-AChRAbs.
Метод исследования
Иммуноферментный анализ (ИФА).
Единицы измерения
Нмоль/л (наномоль на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.
Общая информация об исследовании
Миастения – редкое аутоиммунное заболевание, при котором нарушается процесс передачи электрического импульса в нервно-мышечном синапсе. Характерным признаком миастении является слабость поперечно-полосатой (скелетной) мускулатуры (мышцы глазного яблока, конечностей, глотки и гортани, лицевые мышцы, диафрагма). В основе патогенеза миастении лежит образование аутоантител, направленных против различных компонентов нервно-мышечного синапса. В большинстве случаев миастения обусловлена появлением аутоантител к никотиновому ацетилхолиновому рецептору (AxP), относящимся к классу иммуноглобулинов G. При взаимодействии этих аутоантител с АхР происходят следующие нарушения: (1) активация системы комплемента и разрушение рецептора и связанных с ним белков, (2) связывание соседних АхР, их интернализация и разрушение и (3) блокировка сайта связывания ацетилхолина. Таким образом, анти-АхР играют непосредственную патофизиологическую роль в развитии болезни. Кроме того, анти-АхР играют важную диагностическую роль.
Антитела к AxP обнаруживаются у 85 % пациентов с генерализованной миастенией и 50-70 % пациентов с окулярной миастенией. Они очень специфичны для миастении и не выявляются у здоровых людей. Следует, тем не менее, помнить, что описаны редкие случаи выявления анти-АхР при мелкоклеточном раке легкого, ревматоидном артрите на фоне лечения пеницилламином и синдроме Ламберта - Итона. Благодаря высокой чувствительности и специфичности исследование на анти-АхР является основным способом подтверждения диагноза "миастения".
Хотя точный механизм образования аутоантител к АхР остается не до конца ясным, вероятно, ведущая роль принадлежит нарушению иммунной толерантности, связанной с патологией тимуса. Патологию тимуса удается выявить у большинства пациентов с миастенией и анти-АхР (50 % случаев - гиперплазия тимуса, 10-15 % - тимома). Практически все пациенты с миастенией и тимомой имеют антитела к АхР.
Считается, что уровень анти-АхР не отражает активность миастении и повторные анализы для оценки контроля лечения не рекомендуются.
У 15 % пациентов с миастенией обнаружить антитела к AxP не удается (серонегативная миастения). У половины таких больных определяются антитела к специфической мышечной тирозинкиназе (анти-MuSK, от. англ. muscle-specific tyrosine kinase) – ферменту, необходимому для формирования нервно-мышечной пластинки. При отсутствии антител к AxP и анти-MuSK говорят о "дважды-серонегативной" миастении (7-8 % пациентов).
Кроме того, при миастении обнаруживаются аутоантитела к белкам скелетных мышц, не входящим в состав нервно-мышечного синапса (титин, миозин, актин, рианодиновый рецептор). Они обнаруживаются примерно у 90 % пациентов с миастенией и тимомой. Антитела к скелетным мышцам неспецифичны для миастении и могут быть обнаружены при некоторых других аутоиммунных заболеваниях и при наличии тимомы без миастении. При миастении антитела к скелетным мышцам редко обнаруживаются при отсутствии анти-АхР и поэтому не имеют самостоятельного значения в первичной диагностике этого заболевания. Однако они могут отражать наличие патологии тимуса и быть полезны для выявления пациентов с миастенией и тимомой. В качестве маркера тимомы они наиболее информативны у молодых пациентов с миастенией (младше 40 лет) с антителами к АхР.
Показано, что миастения чаще сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями, в том числе болезнью Грейвса - Базедова, ревматоидным артритом, системной красной волчанкой и другими. По этой причине при подтверждении диагноза "миастения" рекомендуется провести дополнительные лабораторные тесты для исключения сопутствующей патологии.
Для чего используется исследование?

Для диагностики миастении.

Когда назначается исследование?

При наличии признаков слабости скелетной мускулатуры: опущение век, двоение в глазах, нарушение речи, глотания, жевания, бедность мимики, слабость в ногах, руках.
Что означают результаты?
Референсные значения: менее 0,45 нмоль/л.  Положительный результат:

миастения;
в редких случаях: мелкоклеточный рак легкого, миастенический синдром Ламберта - Итона, системная красная волчанка.

Отрицательный результат:

норма.

Что может влиять на результат?
Клиническая форма миастении: анти-АхР обнаруживаются в 90 % случаев генерализованной миастении и 50-70 % окулярной миастении.